Al Rotary Club Trento l'Associazione Fibrosi Cistica: ''Negli anni la scienza ha fatto passi avanti enormi. Ma la ricerca è troppo poco finanziata. Servono più investimenti''

TRENTO. E' stata l'Associazione Trentina Fibrosi Cistica l'ospite della serata organizzata dal Rotary Trento al Grand Hotel lunedì 24 febbraio. Un incontro davvero coinvolgente con il presidente del Rotary Club Trento, Fabio Bernardi, che ha fatto le ''veci'' di casa e da Bruna Cainelli presidente del sodalizio per il triennio 2022/2025 e al suo sesto mandato consecutivo. 

L'Associazione Fibrosi Cistica è un’organizzazione senza fini di lucro fondata nel 2005, su iniziativa di alcuni genitori e sostenitori, per essere a supporto dei pazienti affetti da “fibrosi cistica” e delle loro famiglie, promuovendo - in coordinamento delle Istituzioni - la ricerca, l'assistenza e la sensibilizzazione su una malattia genetica così complessa ed estremamente impegnativa.

Dal mese di maggio 2013 l'Associazione fa parte della “Consulta Provinciale per la Salute” e ad oggi conta oltre 338 soci. Nel mondo esistono circa 7000 malattie genetiche rare che, nel complesso, colpiscono oltre 350 milioni di persone. Molte di queste sono devastanti agendo fin dalla nascita. Tra queste la “fibrosi cistica” è una delle più diffuse nella popolazione “caucasica”. È dovuta ad una mutazione genetica che causa un accumulo di muco nelle vie respiratorie e nel pancreas, compromettendo la funzione polmonare e digestiva.

La serata è stata introdotta dalla presidente Cainelli, madre di un figlio che ha subito un trapianto polmonare nel 2018, un intervento che garantisce una sopravvivenza media di 5-7 anni, che ha detto: “Le nuove terapie hanno dato speranza ai pazienti, ma c'è ancora tanta strada da fare e comunque la ricerca è l'unica speranza. Organizziamo eventi e confidiamo nel supporto di donatori per affrontare questa sfida. È un impegno costante che viviamo ogni giorno, con la consapevolezza che solo investendo nella ricerca potremo trovare soluzioni concrete per il futuro”.

Ha fatto seguito Marco Pelzche, sin dalla fondazione dell’associazione, si occupa dell’organizzazione e degli eventi per la sensibilizzazione e la conoscenza della malattia in oggetto. Dal 2005 sono stati finanziati e conclusi oltre 33 progetti di ricerca medico-scientifica, selezionati e valutati da un pool di esperti internazionali e messi a disposizione della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus, del Cibio dell'Università di Trento e di altri importanti Istituti di Ricerca in questo campo. L’Associazione sostiene inoltre il Centro Provinciale per la cura della Fibrosi Cistica presso l'Ospedale Santa Maria del Carmine di Rovereto del quale è direttore Ugo Pradal, intervenendo in tutte le iniziative che il centro stesso ritenga utile e valide per la cura, l'assistenza, l'aggiornamento medico-infermieristico, fisioterapico, psicologico ecc. e sostenendo progetti per il miglioramento delle attrezzature mediche.

Promuove inoltre conferenze e incontri scientifici sulla Fibrosi Cistica nella provincia di Trento, al fine di sensibilizzare l'opinione pubblica. In fatto di importanti risultati raggiunti è da evidenziare che l'aspettativa di vita media è passata da 25 anni nel 1990 a 43 anni nel 2016 (ultimo dato disponibile). Ha preso a questo punto la parola Anna Cereseto, una delle figure di maggiore spicco nel panorama della ricerca biomedica in Italia. Laureata in Scienze Biologiche nel 1990 presso l’Università di Genova, ha ottenuto il titolo di Dottore di Ricerca in “MolecularBiology International Education Evaluation” presso “Charlotte”, NC, USA. È professoressa ordinaria presso l’Università di Trento, laboratorio di “Virologia Molecolare” e Direttore del Laboratorio di Virologia Molecolare del CIBIO, Università di Trento.

Ha trascorso vari periodi di ricerca negli USA, presso il “National Institute of Health” (NIH), alla “Cornell University” a New York ed al “Mount Sinai School of Medicine” sempre a New York. Rientrata in Italia, ha lavorato dal 1999 al 2001 all'Istituto Superiore di Sanità a Roma. Successivamente, dal 2001 al 2003, presso l’ICGEB (The International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) di Trieste e dal 2003 è stata ricercatrice a tempo determinato alla “Scuola Normale Superiore di Pisa”. Cereseto, che si interessa di meccanismi di trasformazione cellulari o virali che determinano anomalie di proliferazione, dirige un Gruppo di Ricerca che ha dato un contributo significativo nello sviluppo di nuove strategie per il trattamento della fibrosi cistica. La sua attività di ricerca si concentra prevalentemente sulle tecnologie di editing genetico, con particolare attenzione all’innovativo sistema CRISPR-Cas, che consente di apportare modifiche al DNA delle cellule.

Proprio grazie a questo strumento rivoluzionario, il suo gruppo ha compiuto importanti passi avanti nella correzione delle mutazioni genetiche responsabili della fibrosi cistica, aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di terapie mirate e potenzialmente risolutive per i pazienti affetti da questa patologia. Il suo lavoro, insieme a quello del suo gruppo di ricerca, non solo rappresenta una speranza concreta per il futuro della medicina di precisione ma testimonia anche il valore della ricerca scientifica italiana nel contesto internazionale. La professoressa Cereseto ha esordito dicendo che, negli anni, la medicina ha compiuto straordinari progressi tra i quali in primis la scoperta del DNA, la molecola che regola tutte le funzioni vitali del nostro organismo.

Una delle più grandi rivoluzioni è avvenuta nel 2012, grazie alle scienziate Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier, che hanno sviluppato la tecnologia CRISPR, un sistema capace di correggere le mutazioni genetiche. Questa scoperta, che è stata premiata con il Nobel per la Chimica nel 2020, ha consentito di effettuare interventi mirati sul DNA, al fine di trattare malattie ereditarie ed altre patologie. Un caso di successo della terapia genetica riguarda l’anemia falciforme, una malattia genetica debilitante. Nel 2023, è stato approvato il primo farmaco basato su CRISPR: una paziente trattata con cellule geneticamente corrette ha testimoniato come la sua vita sia cambiata radicalmente. Grazie a un trapianto con cellule riparate, ha potuto liberarsi dalla malattia in modo permanente, senza più dipendere dai farmaci. Questo dimostra che la terapia genetica non è più solo una speranza, ma una realtà concreta.

Anche per la fibrosi cistica, la terapia genetica rappresenta una frontiera promettente. Tuttavia, ci sono due grandi sfide: correggere la mutazione genetica e trasportare CRISPR negli organi colpiti. ''La nostra ricerca - ha detto - ha dimostrato che siamo già in grado di correggere il difetto genetico in laboratorio, utilizzando organoidi, modelli tridimensionali di organi umani. Ora, il nostro obiettivo è quindi quello di sviluppare un sistema efficace per portare questa terapia negli organi dei pazienti. Il progetto "Gene Delivery for Cystic Fibrosis" rappresenta un passo fondamentale in questa direzione. Per questo collaboriamo con una rete internazionale di ricercatori, tra cui l’Università di Alberta, istituti di ricerca in Belgio e il “Telethon Institute” di Napoli.Questa cooperazione è essenziale per trasformare CRISPR in una terapia accessibile ai pazienti''.

''Tuttavia - ha aggiunto - la ricerca in Italia è poco sostenuta a livello centrale, rendendo indispensabili i finanziamenti privati e il contributo di Fondazioni e donatori. Ecco che la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ha riconosciuto al progetto la sua importanza strategica e sta raccogliendo fondi per sostenerlo. Grazie alla collaborazione di ricercatori e clinici, puntiamo a rendere questa terapia una soluzione concreta per migliaia di pazienti. Voglio concludere con un pensiero sulla ricerca in Italia: il nostro sistema investe poco nella scienza, e questo limita il progresso. La ricerca richiede investimenti costanti, perché solo con il tempo si ottengono risultati significativi. Senza un adeguato sostegno, rischiamo di perdere competenze e innovazioni fondamentali. Consiglio infine a chi fosse interessato a questo tema di leggere "Breath from Salt", che racconta la storia della fibrosi cistica e la lotta dei pazienti e delle loro famiglie, perché, non dimentichiamoci mai che la storia della fibrosi cistica è una storia di sopravvivenza, di persone che non si arrendono, anche quando le probabilità sono contro di loro".

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