Sindrome di Rett, l'Iss chiede ai genitori di mandare video amatoriali di neonati (anche sani) per 'addestrare' l'Ia a riconoscere la malattia. Ecco i dettagli

ROMA. Sindrome di Rett: l'Iss lancia una raccolta di video amatoriali di neonati (anche sani) per addestrare l'intelligenza artificiale a riconoscere precocemente la malattia. Lo scopo dei ricercatori, in pratica, è di utilizzare le tecniche avanzate di Ia per riconoscere, fin dai primi mesi di vita, gli impercettibile segnali della sindrome, una rara malattia genetica che viene generalmente diagnosticata tra i due e i tre anni d'età.

“E' l'obiettivo – scrive l'Istituto superiore di sanità – del progetto 'Anticipated', che ora ha bisogno dell'aiuto di tutti: al fine di insegnare all'Ia come riconoscere i comportamenti atipici durante lo sviluppo post-natale, i ricercatori stanno promuovendo una campagna di raccolta di video amatoriali retrospettivi di neonate e neonati fino a sei mesi di età, sia sani che con diagnosi di sindrome di Rett (con video retrospettivi, spiega l'Iss, si intendono immagini già in possesso dei genitori e non registrate appositamente per il progetto, anche se è comunque possibile partecipare con video 'nuovi' in assenza di filmati precedenti ndr)". 

Il progetto, finanziato dall'Unione europea nell'ambito del bando Next Generation Eu (Pnrr M6C2) è coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria Senese (Aous), e partecipano oltre all'Istituto superiore di Sanità (col Centro di riferimento per le Scienze comportamentali e la Salute mentale), l'Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Cnr e l'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico “Associazione oasi Maria Ss. Onlus” di Troina.

La sindrome di Rett, dicono gli esperti, colpisce prevalentemente bambine, che crescono normalmente fino a 6-18 mesi di vita, quando iniziano a manifestare la regressione delle abilità motorie precedentemente acquisite, come gattonare e afferrare o lanciare oggetti,e la graduale comparsa dei sintomi tipici della patologia, quali le disfunzioni respiratorie e cardiache, epilessia, difficoltà comunicative e intellettive.

“Quando i sintomi sono ormai manifesti – spiega Bianca de Filippis, leader del gruppo Iss che partecipa allo studio – il quadro clinico viene confermato da un test genetico. Ciò significa che la diagnosi viene raggiunta dopo i due anni di età nella maggior parte delle bambine, ritardando l'accesso alle opzioni terapeutiche disponibili. Pochissime informazioni sono state raccolte sullo sviluppo dei primissimi mesi di vita delle pazienti. Le indicazioni che abbiamo ci danno tuttavia ragione di credere che esistano alterazioni precoci, seppur lievi, la cui caratterizzazione aiuterebbe ad anticipare i test genetici e ottenere una diagnosi precoce”.

Una diagnosi tempestiva seguita da cure più precoci, spiegano Livia Cosentino e Chiara Urbinati, ricercatrici del gruppo Iss, potrebbe incidere fortemente sul decorso della malattia. I video amatoriali, e i relativi dati sensibili raccolti nell'ambito del progetto 'Anticipated', verranno trattati in modo sicuro e anonimo, nel rispetto dei principi etici e delle vigenti normative sulla riservatezza. Per partecipare allo studio con i propri video, o per richiedere informazioni, scrivere a: bianca.defilippis@iss.it o livia.cosentino@iss.it.