Maratona Telethon, 390 mila euro per due progetti dell'Università di Trento che studiano le malattie genetiche rare

TRENTO. In Trentino Alto Adige arriveranno 390 mila euro per finanziare due progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare dell'Università di Trento: entrambi, portati avanti da ricercatori e ricercatrici del Cibio, sono infatti risultati vincitori per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon, che in totale a livello nazionale assegna 6,35 milioni di euro.

Nello specifico, ad essere selezionati sono stati i progetti della professoressa di genetica Marta Biagioli, che insieme al suo team approfondirà i meccanismi molecolari alterati nella malattia di Huntington, una malattia genetica e neurodegenerativa causata dal decadimento di neuroni situati in specifiche aree cerebrali.

Nonostante l'identificazione della mutazione che causa la malattia sia avvenuta trent’anni fa, viene spiegato, non esistono ancora trattamenti efficaci: da qui, la necessità di esplorare ulteriori meccanismi patologici per trovare nuovi bersagli farmacologici.

Nel dettaglio, il progetto si concentra su una nuova molecola di Rna circolare prodotta dalla stessa regione sottoposta a mutazione nella malattia di Huntington: CircHTT, recentemente scoperta dal gruppo di ricerca di Biagioli, è presente ad alti livelli nel cervello e fortemente aumentata nelle condizioni di malattia. L'obiettivo, in sintesi, è quello di illustrare come funziona circHTT e come una sua modulazione, tramite riduzione della sua espressione, possa regolare processi cellulari alterati nella malattia di Huntington.

Il secondo progetto è quello curato dal professore di biochimica Emiliano Biasini, che con il suo team studierà le malattie da prioni, rari disturbi cerebrali che possono colpire sia gli esseri umani che gli animali.

Tutte le forme di malattie da prioni, viene specificato, hanno un meccanismo patogenico comune: la conversione di una proteina normale, chiamata PrP, in una forma tossica chiamata PrPSc. Questa che può propagarsi come un agente infettivo, provocando la conversione delle molecole PrP situate sulla superficie delle cellule neuronali in nuove molecole di PrPSc che si accumulano nel cervello, provocando la morte neuronale.

Nello specifico, il gruppo guidato da Biasini ha utilizzato un nuovo test di laboratorio per identificare agenti chimici in grado di contrastare la tossicità delle molecole mutanti, e negli ultimi anni ha lavorato per migliorare queste sostanze chimiche per renderle adatte all'uso nei pazienti con malattie da prioni. Tuttavia, viene specificato, bisognerà prima migliorare ulteriormente le proprietà farmacologiche di queste molecole e dimostrare la loro efficacia in modelli animali di malattia da prioni, ed il progetto è focalizzato proprio sul raggiungimento di questi obiettivi.

Tornando al bando bando Multi-round di Fondazione Telethon, i progetti sono stati valutati dalla Commissione medico scientifica della Fondazione, composta da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni e saranno finanziati con i fondi raccolti grazie alle donazioni dei cittadini e delle cittadine. La Maratona di Fondazione Telethon, giunta alla 35esima edizione, proseguirà fino al 22 dicembre per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.