Malattie rare, finanziamento all'Università di Trento per lo sviluppo di una piattaforma dedicata al loro trattamento: "Obiettivo offrire soluzione a oltre 400 patologie"

TRENTO. L'Università di Trento ha ottenuto il primo investimento per lo sviluppo i una piattaforma innovativa dedicata al trattamento di una vasta famiglia di malattie rare: l'obiettivo è quello di migliorare la produzione di proteine e offrire una potenziale soluzione a centinaia di patologie diverse che hanno poche o nessuna opzione di cura disponibile.

L'investimento arriva da Extend, il polo nazionale di trasferimento tecnologico dedicato al biopharma - di cui l'ateneo è entrato a far parte due anni fa grazie all'imput e al supporto di Hub Innovazione Trentino - che ha lo scopo di individuare e sviluppare nuovi approcci terapeutici fornendo capitali, piattaforme tecnologiche avanzate e un network di esperti altamente qualificati.

Venendo alla ricerca, denominata "Kozaks", questa è condotta dal professor Alessandro Quattrone del Dipartimento di Biologia cellulare, computazionale e integrata dell'Università di Trento, con il suo gruppo di cui fanno parte Maria Corinna Diener, Samuele Sanniti e Alberto Raoss.

"Negli ultimi cinque anni abbiamo lavorato per aggirare una delle principali limitazioni dell'editing genico: la necessità di sviluppare strategie terapeutiche su misura per le mutazioni specifiche di ogni malattia" dichiara Quattrone, che specifica: "Il nostro approccio innovativo sfrutta un principio universale per aumentare la fabbricazione cellulare di proteine, offrendo una potenziale soluzione per oltre quattrocento malattie rare causate appunto da insufficienza proteica. Insieme a giovani di talento del mio gruppo, siamo ora pronti a sfruttare tutto il potenziale di questa strategia, con il modello Extend che fornisce la piattaforma perfetta per dare vita a questa visione".

Ma perchè è stato scelto il nome "Kozaks"? Si tratta, viene spiegato, di un acronimo di "Kinetic Optimization of Zygosity by Altered Kozak Sequence" (che tradotto significa "Ottimizzazione cinetica della zigosità mediante sequenza di Kozak alterata") ma anche un nome evocativo che riporta alla biochimica Marilyn Kozak, nota per aver scoperto oltre quarant' anni fa la sequenza genetica che regola una produzione efficiente di proteine. Kozaks, in turco, significa inoltre “cosacchi”, l’antica popolazione delle steppe così chiamati perché liberi, non soggetti a obblighi: "Con questo nome, quindi, il nostro progetto rimanda alla possibilità di sprigionare una capacità di espressione limitata dalla mutazione che causa queste malattie".

Non si tratta però di un progetto agli albori e Quattrone specifica come sia già stato pubblicato un articolo scientifico, realizzato grazie al contributo dell'ex dottoranda Unitn Chiara Ambrosini, e sia stato depositato un brevetto, con il finanziamento che permette però di passare dalla fase preclinica al progetto industriale.

"L’obiettivo finale è arrivare a una terapia di malattie rare causate da aploinsufficienza che sono tutte estremamente gravi, attualmente incurabili, e insorgono nell’infanzia" specifica Alessandro Quattrone, che conclude: "Per capire su quali di queste è più facile e più immediato agire, dobbiamo usare la piattaforma per comprendere quali modificazioni indurre con l’editing genetico per compensare le mutazioni. Tutte, come dicevamo, con lo stesso approccio, il che rende la cosa industrializzabile: cominceremo dalla patologia più adatta, e quella dove è più facile al momento far arrivare la terapia".